МЪГЛА

Music section: Garbage

"Blame it on the alcohol"...

EN: why i don't have the urge to drink eccessively, ... probably i it has smth to do with the my upbringing not by this book, but my father's EXAMPLE and words " one of the ugliest sights is a drunk woman" he said that with his ..... look and waving his index

BG: може би причината за това, че не пия алкохол е бащиния примерим и неговите думи: 

" една от най-грозните гледки е пияна жена" 

*

i was introduced to the lectures of Professor David Nutt which were very interesting... the alcochol problem should not be neglected because it is ligal . worth the time!

*

*

Елин Пелин Изкушение

http://bg.remedy-info.com/disulfiram.html

Music section:Linda | Линда

Павел Вежинов

Functional disorders

Music section: 6LACK

music section:linkin park

Music section:Sabrina Claudio

intros by John Frusciante

intervews John Frusciante

Me

Plants

Discrimination 2

МАРКО СЕМОВ

Music section: Ella mai

Глаукома

Nargis | Наргиз

Dyslexia | Дислексия

шрифт

birds | птички

Отдавна не бях превеждала уикипедия статия
днешната статия се нарича Стиклер синдром, за първи път чух за него от един интернет-познат от Америка, чийто роднина беше засегнат :


Стиклер синдром

Стиклер синдром ( наследствена прогресивна артро-офталмопатия) 

Стиклер синдром (наследствена прогресивна артро-офталмопатия) е част от група  генетични болести,засягащи съединителната тъкан , колагена в частност. Стиклер синдром е подвид на колагенопатиите, типове 2 и 11 . Стиклер синдром се характеризира с отличаващи се лицеви абнормалности, очни проблеми, загуба на слух и проблеми със ставите. Болестта е проучвана и описана за първи път от  Gunnar B. Stickler през  1965 год .[1]

Типове

Генетичните промени са свързани със следните типове на Стиклер синдрома: 

•  COL2A1 (75% от случайте със синдрома)
• COL11A1
•  COL11A2 (без очни проблеми)
•  COL9A1 (рецесивен вариант)

Спорно е дали има 2 или 3 типа на Стиклер синдрома. Всеки тип тук коренспондира със съответния засегнат ген.

Класификацията на тези състояния подлежи на динамична промяна според изводите от новите проучвания. 

Симптоми

Хора със Стиклер синдром изпитват различни по тежест и обхват симптоми. Някои пациенти нямат никакви оплаквания, други пък  имат само част от характерните признаци и симптоми, описани по-надолу. Освен това, всеки симптом на това заболяване може да варира по тежест .

Характерна черта на Стиклер синдром е, че лицето изглежда някак плоско. Това се дължи на недоразвитие на костите, изграждащи средната част на лицето, вкл скулите и основата на носа. Група от физически характеристики, обобщени в синдром на Пиер Робин (Pierre Robin sequence) е чест при деца със Стиклер синдром. Синдром на Пиер Робин   включва  U-образно или понякога  V-образно несрастване на небцето ; език, който е твърде голям за устната кухина, която е формирана от твърде малка долна челюст (мандибула).  Деца с несрастнато небце са склонни да развиват ушни инфекции и имат затруднения при преглъщането.

Много хора, носители на колагенопатията имат миопия ( късогледство), поради  формата на очната си ябълка. Хора с офталмологични проблеми са склонни да имат повишено вътреочно налягане, което може да доведе до глаукома и отлепване на ретината. Катаракта също може да се развие като очно усложенение, свързано със Стиклер синдрома.  Стъкловидното тяло на окото има характерен изглед при Стиклер синдрома, подвидове  COL2A1 и COL11A1 .  Всички тези очни проблеми са причина редовните прегледи при офталмолог да са силно препоръчителни. Типовете на Стиклер синдрома, асоциирани с генетичен дефект на  COL11A2 гена не водят до засягане на очите. 

Хора с този синдром могат да имат проблеми, които засягат очите и ушите. Артити, абнормалности на прешлените, сколиоза, болки в ставите и други- всички тези проблеми се срещат при този синдром . Характереният лицев дизморфизъм  при синдром на Стиклер включват плоски скули и основа на носа, малка горна челюст (максила), малка долна челюст, добре оформен филтрум, несрастване на небцето като последните състояния имат тенденция да се подобряват с възрастта или пък имат възможност за хирургична корекция.

Друг признак на Стиклер синдрома е леката до пълна загуба на слуха, при част от засегнатите тя може да е прогресивна  (see hearing loss with craniofacial syndromes). Ставите на засегнатите деца могат да бъдат свръхподвижни. Артритът често се развива и то още в ранна възраст.  Трудности в обучението, вследствие нарушен слух или зрение, също се наблюдава и затова се изисква специална среда или асистенство. По правило- нормален квотиент на интелигентност .

Причини]

Генетика

Смята се , че синдромът възниква след мутация  на няколко колагенови гена по време на развитието.  Болестта е автозомно доминантна , полово -независима. Шансът човек да предаде синдрома към детето си е 50 %. Има 3 варианта на Стиклер синдром-всеки асоцииран с ген за колановата биосинтеза. Причина за синдрома се приема метаболитният дефект, засягащ хиалуроновата киселина и колаген тип 2. 

Мутация в гените  COL11A1, COL11A2 и COL2A1 води до развитие на Стиклер синдром. Тези гени са въвлечени в продукцията на тип 2 и тип 11 колаген. Колагените са сложи белтъчни молекули, които осигуряват структура и сила на съединителната тъкан. Мутациите в кой да е от тези гени нарушава продукцията, процесинга или сгобяването на колаген тип 2 или тип 11 . Дефектни колагенови молекули или намалено количество на нормален колаген нарушават развитието на костите и други съединителнотъканни структури, което води до характерните симптоми на Стиклер синдрома. 

Възможно е мутации в още неоткрити гени  също да причиняват Стиклер синдром, защото не  при всички индивиди с това състояния са открити мутации в горепосочените 3 гена.

от полиците на книжарниците 

Ikigai

от Wikipedia

Ikigai (生き甲斐, pronounced [ikiɡai]) is a Japanese concept meaning "a reason for being", it is very similar to the French phrase Raison d'être. Everyone, according to the Japanese, has an ikigai. Finding it requires a deep and often lengthy search of self. Such a search is regarded as being very important, since it is believed that discovery of one's ikigai brings satisfaction and meaning to life.^[1] Examples include work, hobbies and raising children.^[2]

The term ikigai compounds two Japanese words: iki (wikt:生き^?) meaning "life; alive" and kai (甲斐) "(an) effect; (a) result; (a) fruit; (a) worth; (a) use; (a) benefit; (no, little) avail" (sequentially voiced as gai) "a reason for living [being alive]; a meaning for [to] life; what [something which] makes life worth living; a raison d'etre".^[3]

In the culture of Okinawa, ikigai is thought of as "a reason to get up in the morning"; that is, a reason to enjoy life. In a TED Talk, Dan Buettner suggested ikigai as one of the reasons people in the area had such long lives.^[4]

The word ikigai is usually used to indicate the source of value in one's life or the things that make one's life worthwhile. Secondly, the word is used to refer to mental and spiritual circumstances under which individuals feel that their lives are valuable. It's not necessarily linked to one's economic status or the present state of society. Even if a person feels that the present is dark, but they have a goal in mind, they may feel ikigai. Behaviours that make us feel ikigai are not actions which we are forced to take—these are natural and spontaneous actions.

In the article named Ikigai — jibun no kanosei, kaikasaseru katei ("Ikigai: the process of allowing the self's possibilities to blossom") Kobayashi Tsukasa says that "people can feel real ikigai only when, on the basis of personal maturity, the satisfaction of various desires, love and happiness, encounters with others, and a sense of the value of life, they proceed toward self-realization."^[1][5]

Music section: Sheryl Crow